영국에서 온몸의 피부가 비늘처럼 갈라지고 각질이 두껍게 일어나는 희귀 유전 질환을 가진 한 아이의 사연이 전해져 안타까움을 자아내고 있다. 영국 셰필드에 거주하는 리애나 벤틀리(35)는 2019년 6월 임신 32주 차에 조산을 하며 아들 케이든을 품에 안았다. 그러나 갓 태어난 케이든의 몸은 두꺼운 노란색 막으로 완전히 덮여 있었고, 이는 평범한 신생아의 모습과는 사뭇 달랐다.

 

리애나는 당시를 떠올리며 “노란 왁스에 갇힌 움파룸파(영화 ‘웡카’ 속 캐릭터) 같았다”고 회상했다. 의료진은 곧 케이든에게 ‘선천성 어류비늘증(CIE, Congenital Ichthyosiform Erythroderma)’이라는 희귀 유전 질환을 진단했다. 이 질환은 각질 형성 과정에 이상이 생겨 피부가 비정상적으로 두꺼워지고, 각질이 쉽게 벗겨지지 않아 전신이 비늘처럼 갈라지는 것이 특징이다.

 

케이든이 태어났을 때 그의 몸을 덮고 있던 ‘콜로디온 막’은 정상적인 피부 장벽 역할을 하지 못해 체온을 유지하거나 수분을 조절하는 데 큰 어려움을 줬다. 일반적으로 이 막은 며칠 안에 자연스럽게 벗겨지지만, 이후에는 심한 염증과 통증, 피부가 붉게 달아오르는 현상이 나타난다. 케이든도 이런 과정을 거치며 건강에 심각한 위험을 겪었다.

 

특히 케이든은 감염에 극도로 취약해, 리애나는 아들을 처음 품에 안기까지 2주를 기다려야 했다. 그마저도 장갑을 낀 채로만 접촉이 가능했고, 가벼운 입맞춤조차 허락되지 않았다. 리애나는 “아기를 제대로 안아볼 수조차 없어 너무 슬펐다”고 토로했다.

 

퇴원 후에도 케이든의 투병은 계속됐다. 그는 두 시간마다 온몸에 보습제를 발라야 했고, 하루 한 번씩 45분 정도의 목욕과 약물 치료를 받아야 했다. 피부가 익은 토마토처럼 붉게 변하고, 각질이 벗겨질 때마다 극심한 통증에 몸부림쳤다. 리애나는 “아이의 고통을 지켜보는 것만으로도 마음이 찢어졌다”고 말했다.

 

현재 6살이 된 케이든은 미세한 온도 변화와 감염에 여전히 민감하다. 대부분의 시간을 실내에서 보내야 하며, 외출도 제한적이다. 리애나는 “케이든이 또래 아이들처럼 자유롭게 뛰어놀 수 없다는 것이 가장 마음 아프다”고 털어놨다.

 

전문가들은 선천성 어류비늘증이 완치가 어려운 만성 질환이지만, 꾸준한 피부 관리와 보습, 감염 예방을 통해 증상을 완화할 수 있다고 설명한다. 리애나는 “아들이 앞으로도 건강하게 성장할 수 있도록 최선을 다할 것”이라며 “희귀 질환을 앓는 아이들과 가족들에게 더 많은 관심과 지원이 필요하다”고 호소했다.

 

이처럼 희귀 질환을 가진 아이들과 가족들의 고통과 노력이 알려지면서, 사회적 관심과 지원의 필요성이 다시금 강조되고 있다.